刚满月女娃下体长出男性生殖器？家长急坏了！专家调查发现是这个稀有疾病
“医师，帮我看看我崽崽，外生殖器跟一般小孩长得如同不太相同，既像男孩，又像女孩！”近来，长沙市妇幼保健院儿童保健中心新筛疾病门诊接诊了一位特别的患儿，刚满月的小豆（化名）。
从外观上看，小豆和同龄女宝宝没有什么不同。但接诊医师查看了宝宝的新生儿疾病筛查陈述后，发现其间17-OHP显着增高。更令人惊奇的是，小豆分明是个女孩，下体却长出一个相似男孩生殖器的“器官”。
归纳症状再进一步确诊，小豆被承认患上了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是常染色体隐性遗传性疾病的一种，会导致的外生殖器反常。小豆的“小JJ”也并不是真的“JJ”，而是肥壮的阴蒂。长沙市妇幼保健院儿童保健中心副主任医师刘华介绍，这种疾病尽管稀有，但经过及时的医治和办理，小豆的健康状况能够得到有用的操控。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因为肾上腺皮质激素生物组成过程中所需的“酶”存在缺点，导致体内三种首要激素失衡：
1、皮质醇削减：它有助于人体使用糖和脂肪获取能量；
2、醛固酮削减：它有助于人体调理体内的盐和液体量；
3、雄激素增多：它首要协助男性保持男性特征。
该病症状可根据临床体现的严峻程度分为典型和非典型。其间，典型症状大多为单纯男性化型和失盐型。前者，女孩体现为外生殖器男性化（如阴蒂肥壮、阴唇交融），男孩体现前期或许无显着反常，但部分在1岁后呈现阴茎增大、阴毛早现；而失盐型的孩子或许出世后1-4周呈现吐逆、腹泻、脱水、低血糖、电解质紊乱，乃至休克等症状。
非典型症状则以性早熟；女孩月经不调、多毛、痤疮，成年女人不孕和身高增加过快但终究低矮为主。
刘华强调，先天性肾上腺皮质增生症并非绝症，经过标准医治，大多数孩子能正常发育、学习、作业。特别是女人外生殖器变形，可经过整形手术纠正，“主张在1-3岁间由专科医师（泌尿外科）评价手术机遇。
一起，先天性肾上腺皮质增生症也是可防备的。刘华提示，孕前可经过孕前优生优育查看，及早发现夫妻两边先天性肾上腺皮质增生症的带着状况，行遗传咨询了解遗传危险；如夫妻两边是先天性肾上腺皮质增生症的带着者或宗族有先天性肾上腺皮质增生症的患者，应尽早进行产前确诊，经过相关的基因检测或怀孕后走羊水穿刺，清晰胎儿是否患病，然后改善疾病的预后；产后，在孩子出世后48小时进行新生儿疾病筛查，收集足跟血检测17-OHP浓度，也可协助尽早发现疾病进行医治。
刘华提示，假如置疑孩子有相关症状，请及时前往专科门诊就诊，家长应防止过度焦虑，用平常心陪同孩子生长。若孩子因外观或发育问题自卑，及时寻求心理医师协助。
潇湘晨报记者梅玫 通讯员刘华
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